企业展示

    首页
    　—　企业展示
    　—　企业新闻

    酷游官网-科学家揭示人类疾病中罕见蛋白质编码变异位点的遗传关联

    科学家展现人类疾病中稀有卵白质编码变异位点的遗传联系关系

    日期：2022-04-06 来历：本站 供稿：化学药与医疗器械处 作者：治理员 种别：译文

    全基因组联系关系研究鉴定了数千种与人类疾病�：ο喔傻谋湟煳坏恪Ｈ欢癯诤奔暗推滴坏愕牧倒叵挡⒀芯咳跃刹环锘瞬势惫偻悖液苣炎纷俚郊膊∠晗傅囊蚬�。 近日，一个由美国及英国研究小组构成的研究团队于《Nature》杂志上发表题为“Geneticassociations of protein-coding variants in human disease”的文章，经由过程对于英国生物样本银行(UKB)以和芬兰基因库(FG)两年夜基因组数据库的阐发，展现了稀有变异与疾病之间的联系关系，为过细的致病性阐发提供依据。 研究团队整合UKB与FG两年夜全外显子组测序数据库（统共653,219名个别），对于744种疾病表型举行联系关系荟萃阐发，由此确定了975个基因遗传变异与疾病之间的联系关系，此中有跨越三分之一先前未见报导，两个生物库的并行研究极年夜地扩大了对于稀有基因以和相干疾病的研究敏捷度。将联系关系位点映照到基因后，发明有482个基因与148个疾病簇相干。482个基因中，13个基因座与至少5个疾病簇相干，申明这些基因存于基因多效性，例如CHEK2基因，除了了被报导与乳腺癌相干外，于本研究中还有发明与结直肠癌、甲状腺癌、子宫光滑肌瘤、良性脑膜肿瘤及卵巢囊肿的发生�：喔�。研究团队针对于发明的基因遗传变异对于一系列差别的基因及旌旗灯号路子举行了生物学研究，发明两个血凝卵白的稀有遗传变体与肺栓塞相干。此外，该研究团队还有发明一些多效性疾病位点，这些位点的发明为多种疾病提供了生物学标志物，可以用在临床诊断以和药物开发。 该研究基在两个年夜范围数据库的阐发，陈诉了年夜量新的疾病联系关系基因遗传变异，填补了稀有以和低频率等位基因频谱与疾发病生的联系关系。 论文链接：https://www.nature.com/articles/s41586-022-04394-w 注：此研究结果摘自《Nature》杂志，文章内容不代表本网站不雅点及态度，仅供参考。-酷游官网-

    会员登录

    返回顶部
    注册
    ╳

    姓名*

    公司名称*

    邮箱*

    电话号码*

    验证码* 获取验证码

    您想咨询的业务*

    登录
    ╳

    电话号码*

    验证码* 获取验证码

    注册账号

    完善信息
    ╳

    公司名称*

    姓名*

    邮箱*

    您想咨询的业务*

    ╳
    注册须知

    注册账号

    部分本平台服务仅向注册用户提供，如果您使用本平台提供的网络存储空间进行视听、文字等内容的上传及传播等，请先根据本协议及其他本平台规则提示的规则、流程注册成为注册用户，并确保注册信息的真实性、正确性及完整性，如果上述注册信息发生变化，您应及时更改。

    您应对注册获得的本平台账号（以下简称“账号”）项下的一切行为承担全部责任，不得侵犯包括但不限于本平台在内的任何主体的合法权益。

    您理解并同意，您仅享有账号及账号项下由本平台提供的虚拟产品及服务的使用权，账号及该等虚拟产品及服务的所有权归本平台所有（法律法规另有规定的除外）。未经本平台书面同意，您不得以任何形式处置账号的使用权（包括但不限于赠与、出借、转让、销售、抵押、继承、许可他人使用）。如果本平台发现或者有合理理由认为使用者并非账号初始注册人，本平台有权在不通知您的情况下，暂停或终止向该注册账号提供服务，并注销该账号。

    您应妥善保管账号信息、账号密码以及其他与账号相关的信息、资料。如因您的原因，造成账号信息、资料、数据的变动、灭失或财产损失等，您应立即通知本平台并自行承担相关法律后果。



    本平台上的内容

    本平台上的内容是指经由本平台提供的服务，以上传、张贴或任何其他方式传送或传播的任何资讯、资料、文字、软件、音乐、音频、照片、图形、视频、信息、链接或其他资料，无论系公开还是私下传送（以下简称“内容”），内容提供者、上传者应对其提供、上传的内容承担全部责任，如果给本平台造成损失的，还应向本平台承担赔偿责任。对于第三方因用户上传的内容向本平台主张权利的，本平台有权在不事先通知内容提供者、上传者的情况下直接采取删除、屏蔽、断开链接等必要措施。

    您在本平台上传或发布的内容，您保证对其享有合法的著作权或相应授权，本平台有权展示、散布及推广前述内容。

    为提高您内容曝光量及发布效率，本平台将额外为您提供全球范围内的展示和推广服务，您同意您在本平台的账号所发布的全部内容均授权本平台以您的账号同步至本平台运营的全部产品，包括但不限于PC、平板、手机、电视、机顶盒、可穿戴设备等全部客户端软件和/或网站。同时，您允许本平台在同步并展示内容时可自行或委托第三方进行必要的处理（包括但不限于翻译、汇编、改编等）。您在此确认并同意，本平台有权自行或委托第三方在与上述内容、本平台产品及相关服务、本平台和/或本平台品牌有关的任何宣传、推广和/或研究中以适当的方式开发和使用上述内容（全部或部分）。